Bệnh mô liên kết hỗn hợp

Bệnh mô liên kết hỗn hợp là thuật ngữ mô tả đặc điểm của bệnh lupus ban đỏ hệ thống, xơ cứng hệ thống và viêm đa cơ . Có đặc điểm

• HC Raynaud, đau khớp, bất thường da đa dạng, yếu cơ và tổn thương các cơ quan nội tạng tiến triển
• Sự hiện diện kháng thể bất thường trong máu
• Điều trị tương tự như lupus ban đỏ hệ thống, thường là corticoids

Khoảng 80% người bệnh là phụ nữ, độ tuổi có thể từ 5-80. Nguyên nhân chưa rõ, và người ta nghĩ nhiều do rối loạn tự miễn

Triệu chứng

Điển hình là HC Raynaud ( các ngón tay đột ngột tái nhạt, cảm giác kiến bò hay tê hoặc tái xanh trong phản ứng với lạnh hay cơn xúc động), viêm khớp, sưng phồng bàn tay, yếu cơ, khó nuốt, ợ nóng, thở nông.

HC Raynaud có thể có xảy ra trước nhiều năm. Bệnh có khuynhn hướng nặng dần và lan ra nhiều bộ phận khác nhau của cơ thể

Bàn tay sưng phồng nhiều làm các ngón tay trông giống như hình xúc xích. Hồng ban cánh bướm ở mặt bắt ngang qua mũi, những mảng đỏ ở khuỹu, đường ngã màu tím ở mi mắt, có thể xuất hiện hình mạng nhện đỏ của tĩnh mạch ở mặt và tay. Những thay đổi ngoài da tương tự xơ cứng hệ thống, rụng tóc cũng có thể

Hầu hết bệnh nhân bệnh mô liên kết hỗn hợp đều có đau khớp. 75% diển tiến sưng, đau điển hình của viêm khớp. Bệnh mô liên kết hỗn hợp phá hủy các sợi cơ, làm cho cơ đau và yếu,đặc biệt là vai và hông. Khó khăn khi nhấc tay cao, bước lên bậc thang.

Dịch có thể tích tụ quanh phổi. Trong một số trường hợp, tổn thương phổi là nghiêm trọng nhất, gây khó thở

Đôi khi, có suy tim gây ứ dịch, khó thở, mêt mỏi

1o% có tổn thương thận, thần kinh nhưng thường nhẹ hơn so với lupus.

Một số triêu chứng khác như sốt, hạch to, đau bụng, khàn tiếng. HC Sjogren có thể phát triển. Theo thời gian, hầu hết phát triển thành các triệu chứng điển hình của lupus hay xơ cứng hệ thống

Chẩn đoán

Cần nghĩ đến bệnh mô liên kết hỗn hợp khi có các triệu chứng từ lupus, xơ cứng hệ thống, viêm đa cơ hay viêm khớp dạng thấp chồng lên nhau

Xét nghiệm máu tìm các kháng thể đối với ribonucleoprotein, gặp ở hầu hết các bệnh nhân bệnh mô liên kết hỗn hợp. Nồng độ cao các kháng thể này trong khi không có sự hiện diện của các kháng thể như trong bệnh lupus, là đặc diểm của bệnh mô liên kết hỗn hợp

Tiên lượng

Mặc dù được điều trị, bệnh mô liên kết hỗn hợp vẫn ngày một xấu đi, 13% tử vong sau 6-12 năm. Tiên lượng xấu trên những bệnh nhân có xơ cứng hệ thống hay viêm đa cơ. Khoảng 80% sống được 10 năm sau khi chẩn đoán. Một khoảng thời gian vài năm không có triệu chứng dù điều trị rất ít hoặc không điều trị với corticoid

Điều trị

Tương tự như lupus. Corticoids thường hiệu quả, đặc biệt là khi bệnh được chẩn đóa sớm.

Một số trường hợp nhẹ có thể điều trị với Aspirine hay NSAIDs, Hydroxychloroquine, methotrexate, azathioprine, cyclophosphamide

Nhìn chung, khi bệnh tiến triển và các cơ quan tổn thương nhiều hơn thì điều trị kém hiệu quả. Những tổn thương như xơ cứng hệ thống đối với da và thực quản thì đáp ứng với điều trị kém nhất

Một số hình ảnh tổn thương ngoài da điển hình