BỆNH HỌC: tháng 3 2012

Chủ Nhật, 18 tháng 3, 2012

Đại cương
Bệnh mô liên kết hỗn hợp là thuật ngữ mô tả đặc điểm của bệnh lupus ban đỏ hệ thống, xơ cứng hệ thống và viêm đa cơ . Có đặc điểm
HC Raynaud, đau khớp, bất thường da đa dạng, yếu cơ và tổn thương các cơ quan nội tạng tiến triển
Sự hiện diện kháng thể bất thường trong máu
Điều trị tương tự như lupus ban đỏ hệ thống, thường là corticoids

Khoảng 80% người bệnh là phụ nữ, độ tuổi có thể từ 5-80. Nguyên nhân chưa rõ, và người ta nghĩ nhiều do rối loạn tự miễn

Triệu chứng

Điển hình là HC Raynaud ( các ngón tay đột ngột tái nhạt, cảm giác kiến bò hay tê hoặc tái xanh trong phản ứng với lạnh hay cơn xúc động), viêm khớp, sưng phồng bàn tay, yếu cơ, khó nuốt, ợ nóng, thở nông.

HC Raynaud có thể có xảy ra trước nhiều năm. Bệnh có khuynhn hướng nặng dần và lan ra nhiều bộ phận khác nhau của cơ thể

Bàn tay sưng phồng nhiều làm các ngón tay trông giống như hình xúc xích. Hồng ban cánh bướm ở mặt bắt ngang qua mũi, những mảng đỏ ở khuỹu, đường ngã màu tím ở mi mắt, có thể xuất hiện hình mạng nhện đỏ của tĩnh mạch ở mặt và tay. Những thay đổi ngoài da tương tự xơ cứng hệ thống, rụng tóc cũng có thể

Hầu hết bệnh nhân bệnh mô liên kết hỗn hợp đều có đau khớp. 75% diển tiến sưng, đau điển hình của viêm khớp. Bệnh mô liên kết hỗn hợp phá hủy các sợi cơ, làm cho cơ đau và yếu,đặc biệt là vai và hông. Khó khăn khi nhấc tay cao, bước lên bậc thang.

Dịch có thể tích tụ quanh phổi. Trong một số trường hợp, tổn thương phổi là nghiêm trọng nhất, gây khó thở

Đôi khi, có suy tim gây ứ dịch, khó thở, mêt mỏi

1o% có tổn thương thận, thần kinh nhưng thường nhẹ hơn so với lupus.

Một số triêu chứng khác như sốt, hạch to, đau bụng, khàn tiếng. HC Sjogren có thể phát triển. Theo thời gian, hầu hết phát triển thành các triệu chứng điển hình của lupus hay xơ cứng hệ thống

Chẩn đoán

Cần nghĩ đến bệnh mô liên kết hỗn hợp khi có các triệu chứng từ lupus, xơ cứng hệ thống, viêm đa cơ hay viêm khớp dạng thấp chồng lên nhau

Xét nghiệm máu tìm các kháng thể đối với ribonucleoprotein, gặp ở hầu hết các bệnh nhân bệnh mô liên kết hỗn hợp. Nồng độ cao các kháng thể này trong khi không có sự hiện diện của các kháng thể như trong bệnh lupus, là đặc diểm của bệnh mô liên kết hỗn hợp

Tiên lượng

Mặc dù được điều trị, bệnh mô liên kết hỗn hợp vẫn ngày một xấu đi, 13% tử vong sau 6-12 năm. Tiên lượng xấu trên những bệnh nhân có xơ cứng hệ thống hay viêm đa cơ. Khoảng 80% sống được 10 năm sau khi chẩn đoán. Một khoảng thời gian vài năm không có triệu chứng dù điều trị rất ít hoặc không điều trị với corticoid

Điều trị

Tương tự như lupus. Corticoids thường hiệu quả, đặc biệt là khi bệnh được chẩn đóa sớm.

Một số trường hợp nhẹ có thể điều trị với Aspirine hay NSAIDs, Hydroxychloroquine, methotrexate, azathioprine, cyclophosphamide

Nhìn chung, khi bệnh tiến triển và các cơ quan tổn thương nhiều hơn thì điều trị kém hiệu quả. Những tổn thương như xơ cứng hệ thống đối với da và thực quản thì đáp ứng với điều trị kém nhất

Một số hình ảnh tổn thương ngoài da điển hình

H1 : Khởi phát với HC Raynaud Hoại tử da

H2 : Các ngón tay có dạng xúc xích

H3 : Da teo lại

H4 : tổn thương cấp niêm mạc lưỡi, họng

Bệnh Henoch-Schlein

I. Định nghĩa
Viêm mạch Schönlein – Henoch là một bệnh lý viêm mạch hệ thống không rõ căn nguyên, có tổn thương các mạch nhỏ do lắng đọng phức hợp miễn dịch IgA, liên quan chủ yếu đến da, thận, ruột và khớp (Định nghĩa của Hội Khớp học Hoa kỳ 1990).

II. Thăm khám

1) Hỏi bệnh:

Tuổi xuất hiện bệnh
Thời gian diễn biến bệnh
Cách diễn biến của bệnh: liên tục hay từng đợt
Các triệu chứng cơ năng của người bệnh: sốt, nổi ban đỏ, đau khớp, đau bụng, buồn nôn, nôn ra máu, tiêu phân đen, tiểu máu, biểu hiện xuất huyết niêm mạc (chảy máu chân răng, rong kinh…)

2) Khám lâm sàng:

Đo thân nhiệt
Xem đặc điểm của ban đỏ: hình thái, kích thước, vị trí phân bố, ấn kính.
Khám khớp: vị trí đau, điểm đau, biểu hiện sưng nóng đỏ, tràn dịch.
Khám bụng: xem có điểm đau khu trú, phản ứng thành bụng, chạm thận, bập bềnh thận.

3) Yêu cầu xét nghiệmcần khảo sát

Công thức máu
Tốc độ lắng máu
Tổng phân tích nước tiểu
Định lượng IgA huyết thanh
Định lượng albumin, SGOT, SGPT, urê, creatinin, điện giải đồ máu
Xét nghiệm tìm máu trong phân
Nội soi dạ dày tá tràng
Kháng thể kháng nhân (ANA)
ANCA (Anti Neutrophil Cytoplasmic Antibody)
Yếu tố dạng thấp
Định lượng C3, C4 bổ thể
Sinh thiết tổn thương da, xem đặc điểm mô bệnh học
Nhuộm hoá mô miễn dịch mẫu sinh thiết phát hiện phức hợp miễn dịch chứa IgA.
Có thể sinh thiết thận nếu có tổn thương thận

III. Tiêu chuẩn chẩn đoán- Hội Khớp học Hoa kỳ năm 1990

Ban xuất huyết: hơi nổi gờ trên mặt da, không liên quan đến giảm tiểu cầu
Xuất hiện bệnh trước 20 tuổi
Đau bụng: đau lan toả, thường tăng lên sau ăn, hoặc nhồi máu ruột có kèm theo đi ngoài ra máu.
Sinh thiết tổn thương có thâm nhiễm bạch cầu hạt trên thành các tiểu động mạch, tiểu tĩnh mạch.

==>Bệnh nhân được chẩn đoán là viêm mạch Schönlein – Henoch khi có ít nhất 2 trong 4 tiêu chuẩn nêu trên. Tiêu chuẩn chẩn đoán này có độ nhạy 87.1% và độ đặc hiệu 87.7%.

IV. Chẩn đoán phân biệt
Khi không có đủ các tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh, cần phân biệt với một số bệnh lý sau:

Các nguyên nhân đau bụng ngoại khoa
Nhiễm trùng não mô cầu
Viêm khớp dạng thấp
Thấp tim
Xuất huyết giảm tiểu cầu vô căn
Lupus ban đỏ hệ thống
Phản ứng thuốc
Viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn

V. Điều trị
A. Nguyên tắc điều trị

Không có điều trị đặc hiệu.

Phương pháp điều trị là chống viêm + điều trị triệu chứng

B. Phương pháp điều trị

1. Điều trị bảo tồn: được chỉ định cho tất cả các bệnh nhân.Những trường hợp chỉ có ban xuất huyết đơn thuần có thể chỉ cần điều trị bằng các biện pháp này:

Nghỉ ngơi tại giường trong đợt cấp

Vitamin C liều cao (1-2 gam/ ngày uống hoặc tiêm tĩnh mạch)

Bù dịch.

2. Dùng thuốc chống viêm :

Thuốc chống viêm không steroid (naproxen, diclofenac, ibuprofen…):

Chỉ định: các trường hợp chỉ có ban xuất huyết và đau khớp đơn thuần
Hạn chế sử dụng khi bệnh nhân có xuất huyết tiêu hoá

Glucocorticoid (prednison, prednisolon, methylprednisolon…):

Chỉ định: trong các trường hợp có đau bụng, tổn thương thận, đau khớp và ban xuất huyết không đáp ứng với các thuốc chống viêm không steroid đơn thuần hoặc với các biểu hiện nặng và hiếm gặp của bệnh như tổn thương thần kinh, tổn thương phổi…. Dùng sớm glucocorticoid ở những bệnh nhân chưa có tổn thương thận có thể hạn chế được sự xuất hiện của các tổn thương này trong quá trình tiến triển của bệnh.
Liều dùng: khởi đầu 1 mg/ kg/ ngày, giảm dần liều, thời gian sử dụng tuỳ thuộc vào đáp ứng của người bệnh, đặc biệt tổn thương thận. Thời gian điều trị mỗi đợt không nên kéo dài quá 1 tháng.
Theo dõi điều trị: huyết áp, mật độ xương, đường máu, nồng độ canxi máu, cortisol máu, test ACTH, các triệu chứng viêm loét dạ dày tá tràng…

3. Các thuốc ức chế miễn dịch (azathioprine, cyclophosphamide, cyclosporine):

Chỉ định: dùng phối hợp với glucocorticoid khi bệnh nhân có tổn thương thận không đáp ứng với glucocorticoid đơn thuần

Liều dùng:

Azathioprine: uống 2mg/kg/24h trong ³ 6 tháng
Cyclophosphamide: uống 1-2mg/kg/24h trong ³ 8 tuần.
Cyclosporine: 2 – 5mg/ kg/ 24h, uống chia 2 lần trong ³ 6 tháng.

Theo dõi điều trị:

Azathioprine: CTM và chức năng gan trưước ĐT và 1 lần/tuần trong 1 tháng đầu, sau đó 1-2 lần/ tháng. Ngưưng thuốc nếu SLBC <1,5 G/ l, TC <100 G/ l, HC niệu (+).
Cyclophosphamide: CTM 1lần/ tuần trong t.gian ĐT, XN chức năng gan thận trưước ĐT và 1tháng /lần. Ngưưng ĐT nếu SLBC <1,5 G/ l, TC 2000ml nưước/24h.
Cyclosporine: Đo HA hàng tuần, XN chức năng thận trưước ĐT và 1tháng/lần, MLCT 3 tháng/ lần

4. Điều trị triệu chứng:

Suy thận: dùng thuốc lợi tiểu, ăn nhạt.

Đau bụng: dùng thuốc giảm đau, an thần

Xuất huyết tiêu hoá: thuốc ức chế tiết dịch vị (omeprazole, cimetidine, ranitidine…), thuốc cầm máu (transamin…) và bọc niêm mạc dạ dày. Hạn chế tối đa việc sử dụng glucocorticoid và các thuốc chống viêm không steroid.

Đau khớp: dùng các thuốc chống viêm giảm đau toàn thân hoặc tại chỗ.

V. Theo dõi và tái khám
1. Các chỉ số cần theo dõi

Sự xuất hiện các triệu chứng lâm sàng: ban xuất huyết ngoài da, đau khớp, đau bụng, nôn ra máu, đi ngoài phân đen.
Các thông số nước tiểu: hồng cầu niệu, protein niệu
Tốc độ lắng máu
Nồng độ IgA trong máu (nếu có thể)

2. Thời gian tái khám

3 tháng/ lần nếu không có tổn thương thận
1 tháng/ lần nếu có tổn thương thận

Nguồn : Viện Nội Tiết TW

Bệnh Behcet

Đại cương
Bệnh Behcet là bệnh viêm mạch máu (chủ yếu ở tĩnh mạch) do tự miễn hiếm gặp. Bệnh thường biểu hiện với loét da, niêm mạc miệng, mắt. Ngoài ra, bệnh còn gây tổn thương các cơ quan khác : tiêu hóa, phổi, thần kinh, cơ khớp,…

Dịch tể học
Tại Mỹ, tần suất bệnh là 1/100000, nam > nữ

Triệu chứng

Tổn thương da, niêm mạc : Rất đa dạng, phổ biến nhất là ở miệng, sinh dục, mắt, da dưới dạng nốt loét, mủ
Mắt : viêm màng bồ đào, viêm võng mạc,…
Tiêu hóa : đầy bụng, buồn nôn, tiêu chảy, có thể tiêu máu,…
Phổi : viêm màng phổi, ho ra máu, nguy hiểm nhất là xuất huyết trong phổi do vỡ túi phình động mạch phổi
Cơ xương khớp : 50% có đau khớp, nhất là các khớp lớn ở chân
Thần kinh : có thể gây viêm màng não vô khuẩn, huyết khối hay rối loạn huyết động trong não

Tiêu chuẩn chẩn đoán
là một chẩn đoán lâm sàng loại trừ, không có xét nghiệm đặc hiệu.
Chẩn đoán Behcet khi